Gonfiori improvvisi e dolore intenso legati a un

gene difettoso: quando non è allergia, ma

angioedema ereditario

Alla vigilia della Giornata Mondiale, un evento a Milano riunisce esperti da tutta Europa insieme ai pazienti per aumentare la consapevolezza su diagnosi e cura di una malattia rara, ma non invisibile. In Italia 1300 pazienti diagnosticati

Gonfiori improvvisi e dolore intenso: l'angioedema ereditario (HAE) colpisce in modo imprevedibile. Spesso confusi con una banale allergia quando interessano volto e mani, o con stress e disturbi intestinali quando colpiscono l'addome, questi attacchi nascondono una realtà molto più complessa: l’HAE è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 persona ogni 50.000. Proprio perché i suoi sintomi ‘imitano’ condizioni molto più frequenti, la diagnosi arriva spesso dopo anni, ritardando l’accesso a percorsi terapeutici appropriati ed esponendo i pazienti a rischi evitabili e a un forte impatto sulla qualità di vita.

Un peso reso ancora più rilevante perché i sintomi compaiono già durante l’infanzia e l’adolescenza e la malattia non si esaurisce negli attacchi. A condizionare la quotidianità e la possibilità di fare progetti è anche l’ansia costante dell’incertezza: non sapere quando, dove e con quale intensità si manifesterà il prossimo episodio.

Per aumentare la consapevolezza sulla malattia, nella settimana della Giornata Mondiale dell’Angioedema Ereditario (16 maggio), i principali esperti italiani ed europei si sono riuniti a Milano per l’evento “HAELLO, WE’RE HAERE. It’s not what it seems. Decode the rare”, promosso da BioCryst Ireland, un’azienda di Neopharmed Gentili.

Un titolo che richiama la necessità di favorire il riconoscimento precoce di una malattia rara ma non invisibile, fondamentale per consentire ai pazienti di accedere a trattamenti mirati in grado di restituire qualità di vita e maggiore serenità nella quotidianità. Con questo obiettivo è stato realizzato anche un video motion graphic (LINK) pensato per rendere più riconoscibili i segnali della malattia. Oggi in Italia circa 1.300 i pazienti hanno ricevuto una diagnosi di HAE e possono contare su una rete di 27 centri di riferimento distribuiti sul territorio nazionale, per una presa in carico specializzata e multidisciplinare.

L’angioedema ereditario si manifesta con episodi improvvisi e ricorrenti di gonfiore (edema), di intensità e frequenza variabile, che possono interessare diverse parti del corpo, in particolare viso, mani, piedi, apparato gastrointestinale e vie respiratorie. Nei casi più gravi, il coinvolgimento della laringe può risultare potenzialmente fatale, con rischio di soffocamento se non si interviene tempestivamente. Alla base della malattia vi è una mutazione genetica che determina una carenza o un malfunzionamento della proteina C1-inibitore, con conseguente produzione eccessiva di bradichinina, responsabile della formazione degli edemi². La malattia è ereditaria: se un genitore è affetto, il rischio di trasmissione ai figli è del 50%. Tuttavia, in circa 1 caso su 4, compare anche senza precedenti familiari, rendendo il riconoscimento ancora più complesso.

“L’angioedema ereditario è una malattia rara ma tutt’altro che invisibile per chi ne soffre. Il suo peso è duplice: fisico, legato al dolore e alla limitazione funzionale durante gli episodi di edema, e psicologico, legato all’imprevedibilità degli attacchi – spiega Mauro Cancian, Presidente ITACA, Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema. La diagnosi si conferma con esami specifici, ma la vera sfida è anticiparla: pensare all’HAE di fronte a episodi ricorrenti di gonfiore o dolori addominali senza una causa evidente, evitando di confonderla con allergie o altre condizioni. Negli ultimi vent’anni la capacità di riconoscere la malattia è cresciuta in modo significativo e, parallelamente, sono cambiate le prospettive di cura: se in passato l’obiettivo era gestire gli attacchi, oggi come indicato anche le Linee Guida, puntiamo al controllo completo della malattia e alla normalizzazione della vita dei pazienti, resa possibile grazie alla profilassi a lungo termine. La disponibilità di opzioni terapeutiche anche orali, semplici da assumere e con prospettive di estensione all’età pediatrica, rende questo obiettivo sempre più concreto”.

“In assenza di una diagnosi e di un trattamento adeguato, convivere con l’angioedema ereditario significa vivere sotto la costante minaccia di attacchi imprevedibili, che limitano la quotidianità, dallo studio al lavoro, alle relazioni sociali. Per i più giovani, questo si traduce nella difficoltà di vivere pienamente la propria età: fare sport, partecipare a una gita scolastica, a momenti di socialità – afferma Pietro Mantovano, Presidente A.A.E.E., Associazione per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema. Grazie al lavoro con la rete scientifica ITACA, la consapevolezza è cresciuta, ma bisogna continuare: nelle malattie rare l’informazione è il primo passo verso una diagnosi tempestiva. Restano sfide importanti: garantire un accesso equo alle cure, rendere le terapie più accessibili e vicine ai pazienti, alleggerendo il carico su famiglie e caregiver, e rafforzare il supporto psicologico, soprattutto quando la diagnosi arriva senza una storia familiare di malattia”.

I progressi terapeutici hanno aperto nuove prospettive per i pazienti, tuttavia l’accesso alle cure resta talvolta difficoltoso. Le Linee Guida WAO/EAACI indicano però una direzione chiara: raggiungere il controllo della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti, aiutandoli a vivere liberi dal peso dell’imprevedibilità.

“Dietro ogni diagnosi di angioedema ereditario c’è un percorso complesso, spesso invisibile, fatto di attese, incertezze e un forte impatto sulla vita quotidiana – dichiara Alessandro Del Bono, CEO di Neopharmed Gentili. Come azienda impegnata nelle malattie rare, vogliamo contribuire a offrire ai pazienti nuove prospettive, attraverso terapie innovative ed esplorando nuove frontiere della cura. Allo stesso tempo, sosteniamo iniziative di awareness come questa, fondamentali per accendere i riflettori sui bisogni ancora insoddisfatti e favorire una gestione sempre più efficace e consapevole della malattia”.

Aumentare la conoscenza dell’angioedema ereditario resta quindi il primo passo per ridurre i tempi di diagnosi e indirizzare i pazienti ai centri specialistici. In occasione della Giornata Mondiale sono previste iniziative di sensibilizzazione in tutta Europa. In Italia, la rete ITACA e l’associazione pazienti A.A.E.E. promuovono un open day nei centri di riferimento, aperto a pazienti, famiglie e a chi sospetta di essere affetto dalla patologia. Perché, quando si tratta di HAE, spesso non è quello che sembra: riconoscerlo in tempo può cambiare la vita.