Giornata della sindrome di Usher: trattare tempestivamente la sordità per
restare connessi al mondo 18 settembre 2026 – (Milano): In occasione della Giornata
della sindrome di Usher (19 settembre), MED-EL richiama l’attenzione
sull’importanza della diagnosi precoce e del trattamento tempestivo della
sordità nelle persone con questa rara patologia genetica, che può coinvolgere
progressivamente sia l’udito sia la vista. La sindrome di Usher è una malattia genetica rara,
generalmente trasmessa con modalità autosomica recessiva: nella maggior parte
dei casi si manifesta quando una persona eredita una copia alterata del gene da
entrambi i genitori, che sono portatori sani. La sindrome è caratterizzata da
sordità o ipoacusia presente dalla nascita o insorta precocemente e da una
degenerazione progressiva della retina, tradizionalmente definita retinite
pigmentosa, che può compromettere gradualmente la vista. In alcune forme
possono essere presenti anche disturbi dell’equilibrio. La sindrome viene generalmente distinta in tre
principali tipologie, con caratteristiche cliniche e tempi di insorgenza
differenti. In Italia potrebbe interessare circa 1.800 persone. Si tratta di
una stima, poiché non esiste ancora un registro nazionale completo della
patologia: applicando alla popolazione italiana la prevalenza di circa 3 casi
ogni 100.000 abitanti riportata in letteratura, emerge un ordine di grandezza
significativo per una malattia rara e spesso difficile da riconoscere precocemente. Oggi, la diagnosi si basa su un approccio
multidisciplinare, che può includere valutazioni audiologiche, oftalmologiche e
vestibolari, oltre a test genetici e a un monitoraggio nel tempo.
L’identificazione precoce del coinvolgimento uditivo e visivo consente di
programmare tempestivamente il percorso di presa in carico e di individuare le
soluzioni più appropriate per ogni persona. Quando la vista si riduce progressivamente, l’udito
assume un ruolo essenziale per mantenere la comunicazione, l’autonomia, le
relazioni sociali e il collegamento con l’ambiente. Per questo è fondamentale
intervenire il prima possibile con una valutazione audiologica completa e con
il trattamento più adeguato alla singola situazione: apparecchi acustici,
impianto cocleare quando indicato, sistemi di supporto all’ascolto,
riabilitazione uditiva e strategie di comunicazione accessibili. Una sordità non riconosciuta o non adeguatamente
trattata può causare difficoltà di comunicazione, ridurre la partecipazione
sociale e favorire l’isolamento. A lungo termine, la deprivazione uditiva e
l’isolamento possono inoltre essere associati a un peggioramento del benessere
psicologico, delle funzioni cognitive e della qualità della vita, rendendo più
difficile affrontare la progressiva perdita della vista. “Nella sindrome di Usher la diagnosi precoce e il
trattamento tempestivo della sordità e dell’ipovisione sono fondamentali.
Poiché la patologia colpisce anche la vista, l’udito può diventare il
principale canale sensoriale per mantenere il contatto con il mondo, comunicare
e preservare le relazioni. Intervenire presto significa offrire alla persona
maggiori opportunità di sviluppo, autonomia e partecipazione sociale lungo
tutto l’arco della vita”, sostiene la Prof.ssa Mancini, ricercatrice e
professoressa associata presso il Dipartimento degli Organi di Senso
dell’Università degli Studi di Roma “La Sapienza”, direttrice della Scuola di
Specializzazione in Audiologia e Foniatria e del Centro Impianti Cocleari del
Policlinico Umberto I. “Al momento, la terapia genetica dell’ipovisione
fornisce dati promettenti nel trattamento dell’ipo-visione per una delle
varianti genetiche, la MYO7A. Il monitoraggio della funzione visiva, e
l’identificazione precoce del deficit genetico permettono di limitare i danni
visivi. Allo stesso tempo, la presa in carico precoce della funzione uditiva
permette il trattamento tempestivo della sordità, indicando ove appropriato la
protesizzazione acustica o l’impianto cocleare, supportando i deficit di
equilibrio, sostenendo l'autonomia personale, e accompagnando la persona in
ogni fase della vita. Il percorso è multidisciplinare e deve coinvolgere vari
ambiti sanitari e sociali e scolastici”, aggiunge la Prof.ssa Mancini. La diagnosi tempestiva delle persone a rischio,
insieme alla consulenza genetica e al monitoraggio nel tempo, rappresenta
quindi uno strumento fondamentale per ridurre l’impatto della sindrome e
prevenire, per quanto possibile, le conseguenze dell’isolamento e della mancata
comunicazione. Un percorso coordinato tra specialisti, servizi
sanitari, scuola, famiglia e realtà sociali può contribuire a garantire
continuità assistenziale e a sostenere la persona nelle diverse fasi della
vita, promuovendone autonomia, partecipazione e qualità della vita. Fonti McCay Vernon, revisione storica sulla sindrome di
Usher. Usher's Syndrome: What It Is, How to Cope, and How
to Help Earlene Duncan, Hugh Prickett, Dan Finkelstein, McCay Vernon, and Toni
Hollingsworth. Springfield, IL: Charles C
Thomas, 1988. 93 pp. MED-EL MED-EL
Medical Electronics, azienda leader nelle soluzioni uditive impiantabili,
persegue la missione di superare la perdita dell'udito intesa come barriera
alla comunicazione e alla qualità della vita. L'azienda austriaca a capitale
privato è stata co-fondata dai pionieri del settore Ingeborg ed Erwin Hochmair;
le loro ricerche pionieristiche hanno portato allo sviluppo del primo impianto
cocleare (IC) microelettronico multicanale al mondo, impiantato con successo
nel 1977 e divenuto la base dell'odierno impianto cocleare moderno. Ciò ha
gettato le fondamenta per la crescita dell'azienda, avviata nel 1990 con
l'assunzione dei primi dipendenti. Ad oggi, MED-EL conta oltre 3.300 dipendenti
provenienti da circa 90 nazioni e opera attraverso 30 sedi in tutto il mondo. L'azienda offre la più ampia gamma di soluzioni impiantabili e non impiantabili per trattare ogni tipo di perdita uditiva, consentendo a persone in 140 paesi di godere del dono dell'udito grazie ai dispositivi MED-EL. Le soluzioni uditive di MED-EL comprendono sistemi di impianti cocleari e per l'orecchio medio, un sistema di impianto a stimolazione elettro-acustica combinata, impianti del tronco encefalico, nonché dispositivi a conduzione ossea chirurgici e non chirurgici. |