Tumore della mammella nelle giovani portatrici di

BRCA1/2: risultati rassicuranti sulla sopravvivenza

dopo chirurgia conservativa e radioterapia

Uno studio internazionale su quasi 5.000 donne mostra risultati di sopravvivenza globale sovrapponibili tra chirurgia conservativa seguita da radioterapia e mastectomia. Un dato che conferma l’importanza di percorsi terapeutici individualizzati e multidisciplinari, in cui il radio-oncologo contribuisce, fin dalle prime fasi, alla definizione della strategia di cura più adatta a ciascuna paziente.

Milano, 21 settembre 2026 – Un ampio studio internazionale, pubblicato su “Radiotherapy and Oncology, mostra risultati rassicuranti per le giovani pazienti con tumore al seno e variante patogenetica germinale di BRCA1/2 che si sono sottoposte a chirurgia conservativa seguita da radioterapia: la sopravvivenza globale osservata in queste donne è risultata comparabile a quella registrata dopo mastectomia.

L’analisi, coordinata dal professor Icro Meattini, Direttore della Breast Unit dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze, Professore Associato di Radioterapia Oncologica presso l’Università degli Studi di Firenze, socio dell’Associazione Italiana di Radioterapia e Oncologia Clinica (AIRO) e consigliere della Fondazione Radioterapia Oncologica (FRO), non intende indicare la chirurgia conservativa come strategia preferenziale o sostitutiva della mastectomia nelle portatrici di variante BRCA1/2, ma offre dati confortanti soprattutto per le pazienti che hanno già intrapreso questo percorso terapeutico, perché non ancora a conoscenza della propria condizione genetica al momento della diagnosi, oppure per una scelta personale consapevole e condivisa.

Il risultato amplia, inoltre, gli elementi a disposizione dell'équipe multidisciplinare nella definizione della strategia terapeutica e ribadisce il ruolo del radio-oncologo come figura clinica a pieno titolo nel percorso decisionale.

Nel dettaglio, la ricerca ha analizzato 4.837 donne con carcinoma mammario invasivo diagnosticato entro i 40 anni, portatrici di una variante patogenetica o probabilmente patogenetica in BRCA1 o BRCA2, trattate tra il 2000 e il 2020, suddivise in tre gruppi: 1.704 pazienti trattate con chirurgia conservativa seguita da radioterapia, 1.488 con sola mastectomia e 1.645 con mastectomia seguita da radioterapia. Dopo un follow-up mediano di 8,2 anni, la sopravvivenza globale è risultata comparabile tra il gruppo trattato con chirurgia conservativa e radioterapia e quello sottoposto a mastectomia.

Il dato non implica che esista un'indicazione valida indistintamente per tutte le pazienti. Lo studio evidenzia, infatti, che chi ha scelto la via conservativa ha affrontato, negli anni successivi, una probabilità più alta di sviluppare un nuovo evento tumorale al seno rispetto a chi si era sottoposta a mastectomia, soprattutto se portatrice di BRCA1. Gli stessi autori raccomandano cautela nel trarre conclusioni definitive, trattandosi di un'analisi osservazionale in cui i gruppi a confronto presentavano anche differenze cliniche e temporali di partenza.

È proprio questa complessità a rendere centrale una valutazione clinica individuale e multidisciplinare: le caratteristiche biologiche del tumore, la variante genetica, stadio e grado del tumore, il rischio stimato di nuovi eventi mammari, le eventuali opzioni di prevenzione, l'età della paziente sono tutti fattori che concorrono alla scelta del trattamento locoregionale.

Lo studio sottolinea una dimensione fondamentale della radio-oncologia moderna: il radio-oncologo deve partecipare alla definizione della strategia terapeutica fin dalle fasi iniziali del percorso di cura, in collaborazione con gli altri specialisti – chirurgo senologo, oncologo medico, genetista – coinvolti nella valutazione dei rischi e dei benefici delle diverse opzioni.

Una valutazione particolarmente delicata per le donne più giovani, per le quali la possibilità di preservare la mammella si intreccia con considerazioni relative alla qualità di vita, all'immagine corporea e ai progetti personali e riproduttivi. Per le portatrici di variante BRCA, resta inoltre determinante la tempestività della diagnosi genetica e la disponibilità di un counselling adeguato, elementi che consentono di affrontare il percorso diagnostico-terapeutico con maggiore consapevolezza.
“Il messaggio principale di questo lavoro non è che la chirurgia conservativa debba essere proposta al posto della mastectomia alle giovani donne portatrici di mutazione germinale patogenetica BRCA1 o BRCA2», precisa il professor Icro Meattini. «I nostri risultati sono soprattutto rassicuranti per le pazienti che hanno già ricevuto chirurgia conservativa e radioterapia, perché la variante genetica non era nota al momento della diagnosi oppure perché questa opzione era stata scelta consapevolmente. In queste pazienti non abbiamo osservato un peggioramento della sopravvivenza, pur in presenza di un rischio più elevato di successivi eventi mammari, che deve essere discusso con attenzione nel percorso decisionale. In tale contesto, il radio-oncologo è chiamato a sedersi al tavolo multidisciplinare per costruire la strategia di cura più adatta alla singola paziente. Una strategia che non può basarsi su un unico criterio standard, ma richiede di integrare il profilo di rischio oncologico, le caratteristiche specifiche della malattia, le possibili misure di prevenzione e le preferenze personali della donna”.

“Un ringraziamento particolare va al professor Matteo Lambertini e al suo team dell’Università degli Studi di Genova, alla guida della collaborazione internazionale BRCA BCY”, conclude Meattini. “È grazie all’opportunità di studiare il database internazionale da lui coordinato — una risorsa scientifica di straordinario valore che ha già generato numerose pubblicazioni di rilievo sulla gestione delle giovani donne con carcinoma mammario e varianti BRCA1/2 — che è stato possibile realizzare la nostra analisi.”